Novinky Akce Klub Kluboví šampioni Klubové předměty O plemeni Odkazy Kontakty Inzerce

ZDRAVÍ
 -  DKK, DLK, OCD
 

- 

RTG vyšetření
 -  CEA, PRA, Glaukom
 

- 

Klinické vyšetření
 

- 

DNA test OptiGen
 -  TNS, CL, MDR1 
 

- 

DNA test Genomia
 -  Epilepsie
DOKUMENTY
 -  Standard BOC
 -  Chovatelský a zápisní řád
 -  Bonitační řád
 -  Výklad bonitační karty
 -  Etický kodex BCCCZ
 -  Zprávy poradce chovu

Aplikace BCCCZ na Google Play Aplikace BCCCZ na BlackBerry World

DĚDIČNÉ OČNÍ VADY - CEA, PRA A GLAUKOM

Stejně jako u většiny psích plemen, i u border kolií se vyskytují dědičná onemocnění očí. Na této stránce najdete bližší informace jen o těch u border kolií nejznámějších - CEA, PRA a primární glaukom.
Dědičnost známe zatím bohužel pouze u CEA, u PRA a glaukomu dědičnost zatím není známá. Pro chovné border kolie je povinné opakované oftalmologické vyšetření na DOV (nejen CEA a PRA), které umožňuje odhalit klinické příznaky. U CEA máme v současné době k dispozici také genetický test, který umožňuje odhalení nejen nemocných jedinců, ale i skrytých přenašečů CEA. DNA test na PRA a glaukom zatím pro border kolie neexistuje (PRA má více forem, každé plemeno může být zatížené jinou formou).
CEA, PRA i primární glaukom jsou neléčitelná onemocnění, v těžkých případech končí slepotou psa. Jejich vznik je podložen geneticky. Nemocní jedinci jsou vyřazeni z chovu.
Pro zařazení do chovu je v ČR povinné klinické vyšetření na dědičné oční vady (DOV) - více o tomto vyšetření ZDE.
 
ANOMÁLIE OKA KOLIÍ - Collie Eye Anomally (CEA)
CEA je vrozeným neléčitelným dědičným očním onemocněním, které postihuje zejména plemena, která patří do "rodiny" kolií, vyskytuje se však i u několika dalších plemen. U postižených jedinců se již před narozením špatně vyvíjí cévnatka - vrstva v zadní části oka prostoupená mnoha cévami, které vyživují další vrstvy oka a může dojít k poškození sítnice. Z tohoto přímo vychází i druhý název choroby "Choroideal Hypoplasia" - hypoplazie (nedostatečný vývoj) cévnatky - zkracuje se jako "CH", proto můžete pro toto onemocnění poměrně často najít zkratku CEA/CH.
Vyskytuje se ve dvou formách - v lehké, při které není zrakové postižení tak závažné, cévnatka je pouze ztenčená, psi většinou neoslepnou, a v těžké, kdy může být postižení očí poměrně vážné, často vedoucí k slepotě psa (odchlípení sítnice, rozštěp očního nervu), těžší forma CEA je naštěstí o hodně vzácnější, než forma lehká.
Příznaky CEA jsou v oku dobře patrné ve věku okolo 7 týdnů, později nemusí být viditelné kvůli pigmentaci uvnitř oka, která viditelné příznaky může překrýt. Proto bylo dříve povinné klinicky vyšetřovat všechna zapisovaná štěňata na CEA ve věku cca 7 týdnů, aby bylo možné s co největší jistotou říci, zda je štěně CEA pozitivní (postižené), či negativní (zdravé).

Dědičnost CEA
CEA se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že nemoc se projeví pouze u jedince, který má mutované (defektní) obě alely (recesivní homozygot - tj. genotyp aa) - anglické označení pro postiženého jedince je "Affected".
Heterozygot (Aa), který má jednu normální a jednu mutovanou alelu, je zdravý - defektní alela se neprojeví - zároveň je však skrytým přenašečem nemoci (označován jako "Carrier"), při spojení s jiným přenašečem, či dokonce nemocným jedincem, se mohou narodit nemocná štěňata.
Jedinec, který má obě alely normální ("zdravé" - genotyp AA) se označuje jako "Normal", svým potomkům nemůže předat defektní alelu, a tedy žádný přímý potomek "Normal" jedince nemůže být postižen CEA - ani ve spojení s nemocným jedincem.
Postižení jedinci vznikají při těchto kříženích: Carrier x Carrier,  Carrier x Affected,  Affected x Affected.
Na vznik CEA nemá vliv vnější prostření (výživa, úraz...)! CEA je čistě geneticky podmíněná!
Více si o CEA a její dědičnosti můžete přečíst v článku "Fakta o onemocnění CEA".
Tabulka dědičnosti CEA
pro zjednodušení je gen pro CEA označen jako "gen A" (ve skutečnosti se jedná o mutaci v genu NHEJ1 na 37 chromozómu)
 Genotyp CEA
a zdravotní stav
OTCE
Genotyp CEA a zdravotní stav MATKY
AA
(matka zdravá, Normal)
Aa
(matka zdravá, Carrier)
aa
(matka nemocná, Affected)
AA
(otec zdravý, Normal)
  100 % AA
(potomci zdraví, Normal)
  50 % AA
(potomci zdraví, Normal)
  100 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
  50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
Aa
(otec zdravý, Carrier)
  50 % AA
(potomci zdraví, Normal)
 
 25 % AA
(potomci zdraví, Normal)
 50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
 25 % aa
(potomci CEA Affected)
  50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
  50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
 
  50 % aa
(potomci CEA Affected)
aa
(otec nemocný, Affected)
  100 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
  50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier)
  100 % aa
(potomci
CEA Affected)
  50 % aa
(potomci CEA Affected)
 
Výskyt CEA u border kolií
Dnes se již nemůže stát, že by štěně odchované pod BCCCZ bylo CEA pozitivní (Affected). V roce 2006 začala americká firma OptiGen nabízet genetický test na CEA, který umožňuje spolehlivé odhalení postižených jedinců a jedinců, kteří nesou vlohu pro toto onemocnění (přenašeč, Carrier), a následně sestavení chovných párů tak, aby se nemohlo narodit postižené štěně.
- >  1. 3. 2010 je u BCCCZ povinné, aby alespoň jeden rodič plánovaného vrhu byl CEA DNA Normal (test z krve od akreditované laboratoře - OptiGen, případně po předcích), aby se zabránilo narození nemocných štěňat.
Díky DNA testům není v současné době CEA u BOC větším problémem - narození nemocných potomků se dá zabránit. Border kolie naštěstí není, ani nebyla, plemenem, které by bylo CEA opravdu vážně zatížené, nemocných jedinců je relativně málo, přenašečů v populaci také není tolik. Z výsledků klinických testů na CEA v USA v letech 1991 až 1999 vyplývá, že CEA postižených jedinců je v populaci přibližně 2,5% z čehož se dá odvodit, že přenašečů CEA (Carrier) je v populaci přibližně 25%.
Zajímavostí je, že dva nejvýznamnější "praotcové" plemene, které mají v rodokmenu prakticky všechny border kolie, se velmi významně zasloužili o rozšíření CEA v populaci BOC - Wilson´s Cap (ISDS 3036 ) byl CEA Affected nebo Carrier a Wiston Cap (ISDS 31154 - 1933 registrovaných potomků!) byl CEA Carrier. (viz. zpětné analýzy rodokmenů na Anadune)

- >  SVĚTOVÁ DATABÁZE výsledků DNA testů na CEA u BOC - http://bordercolliehealth.com/CEAdatabase.html
 
PROGRESIVNÍ ATROFIE SÍTNICE - Progressive Retinal Atrophy (PRA)
PRA je oční onemocnění, které se vyvíjí v průběhu života, postižení jedinci se rodí se zdravýma očima, ve kterých v pozdějším věku dochází k degeneraci sítnice a jedinec postupně přichází o zrak, klinické příznaky se většinou objevují ve věku okolo 3 let. Nemoc se vyskytuje v několika formách u více než 100 plemen psů, přičemž každá forma PRA se vyskytuje u jednoho, nebo jen u několika málo plemen a je velmi variabilní, co se týče dědičnosti - mnoho typů dědičnosti a mutace v různých genech u různých forem PRA. U border kolií byly na základě popsány 2 typy PRA - centrální PRA (CPRA) a "necentrální" PRA.
V ČR se PRA u border kolií zatím nepotvrdila - je známý jediný případ s podezřením na PRA (dle slov MVDr. Jiřího Beránka).
Vzhledem k tomu, že se jedná o "nevrozené" onemocnění, které se většinou objevuje až v pozdějším věku, je nutné provádět opakovaná vyšetření všech chovných jedinců - klinické vyšetření na DOV je pro psa platné 2 roky, pro fenu 3 roky, poté je nutné vyšetření před dalším použitím jedince v chovu zopakovat.
Pozitivní (nebo nejasný) nález z klinického vyšetření je vylučující z chovu.
 - "Periferní" PRA

První příznaky - špatné vidění až slepota za tmy - se objevují ve věku 2 - 5 let, později dochází k postupné ztrátě periferního vidění za dne, nakonec přichází úplná ztráta zraku. Dědičnost není přesně známa, pojem PRA u BOC může zahrnovat i více typů PRA se stejným projevem, které mohou mít odlišný způsob dědičnosti a mohou být způsobené mutací v odlišných genech na odlišných chromozomech. Nedávno zveřejněné výsledky studie PRA ve francouzské populaci BOC ukazují, že jeden z typů PRA by mohl být vázaný na pohlavní chromozom X - odkaz na článek ZDE. Jinak je obecně PRA považována buď za autozomálně recesivně dědičnou (podobně jako CEA), nebo za onemocnění podmíněné více geny.
 - Centrální PRA - CPRA
(známá také jako Retinal Pigment Epithelial Dystrophy - RPED)
CPRA se od PRA značně liší, objevuje se mezi 1. a 2. rokem života, pes přichází o vidění ve středu zorného pole, periferní vidění bývá zachováno, psi většinou neoslepnou úplně. Dědičnost u BOC je zvažována buď autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí, nebo polygenní (podmíněna více geny). Je možné, že na výskyt CPRA u BOC mají vliv i vnější faktory - nedostatek vitaminu E má za následek velmi podobné příznaky jako CPRA - ale přesto se odborníci přiklání k tomu, že CPRA je dědičná. Podle BVA bylo v UK v roce 1965 ze všech klinicky vyšetřených BOC 12% shledáno pozitivní na CPRA, v roce 1989 byla pozitivních jedinců jen 2%.
Výskyt PRA v ČR
V ČR byl u border kolií zaznamenán pouze jeden případ podezření na PRA - dle slov MVDr. Jiřího Beránka. Pravděpodobně se tedy nejedná o onemocnění, která by u BOC v ČR bylo časté.
 
 
PRIMÁRNÍ GLAUKOM - Primary Glaucoma
Primární glaukom (zelený zákal) patří k dalším z dědičných očních onemocnění, u primárního glaukomu není příčinou vzniku žádné jiné onemocnění, nebo trauma (na rozdíl od sekundárního glaukomu). Při glaukomu dochází ke zvýšení nitroočního tlaku, který může těžce poškodit zrak (poškození zrakového nervu, vedoucí až k úplné slepotě) a často způsobuje postiženému jedinci velké bolesti. Glaukom je prakticky neléčitelný, často je jedinou možností, jak psovi pomoci od bolestí, vyjmutí oka (které je v té době stejně již nevidomé).
U border kolií se nejčastěji vyskytuje primární glaukom s uzavřeným úhlem (narrow-angle glaucoma) - úhel mezi duhovkou a rohovkou (iridokorneální úhel), ve kterém se nachází kanálky odvádějící přebytečný komorový mok z oka, je příliš sevřený a odtok tekutiny je tím pádem nedostatečný, komorový mok se hromadí v očních komorách a zvyšuje nitrooční tlak.
Ovšem ne všichni jedinci, kteří mají sevřený iridokorneální úhel, onemocní glaukomem. Mnoho jedinců, u kterých byl zjištěn abnormální úhel, je bez jakéhokoliv postižení, s normálním zrakem. I když tito jedinci mohou být celý život bez obtíží, jsou predisponovaní ke vzniku primárního glaukomu a mohou tuto predispozici předávat do dalších generací.
Více se o Primárním glaukomu můžete dočíst v článku "Glaukom"  od MVDr. Jany Gibové.
Výskyt, hodnocení a dědičnost primárního glaukomu u BOC
Glaukom byl u border kolií "objeven" poměrně nedávno - poté, co se po populárním plemeníkovi v UK i v Evropě objevilo více případů primárního glaukomu z několika různých vrhů. Následně se začalo na glaukom klinicky vyšetřovat stále více a více psů a bylo odhaleno více nepříbuzných linií zatížených výskytem abnormálního iridokorneálního úhlu.
Vyšetření glaukomu se jmenuje gonioskopie, při tomto vyšetření se na oko přiloží speciální čočka, přes kterou může specialista oftalmolog zkontrolovat iridokorneální úhel v oku. Gonioskopie není součástí běžného klinického vyšetření očí u border kolií, automaticky jej u BOC provádí MVDr. Jiří Beránek, u ostatních veterinárních oftalmologů byste se vždy měli ujistit, že v rámci vyšetření provede i gonioskopii.
Výsledkem vyšetření je zjištění, že úhel mezi duhovkou a rohovkou je buď normální, nebo abnormální. Stavu, kdy je úhel abnormální, se v Angličtině běžně říká "Goniodysgenesis" (Latinsky: gonia - úhel, dysgenesis - vadný vývoj). Výsledek tedy často najdete zapsaný takto: Goniodysgenesis - unaffected/affected (nepostižen/postižen), případně Glaucoma - unaffected/affected (nepostižen/postižen). Jak je psáno výše, ne u každého jedince s abnormálním úhlem se vyvine glaukom, mnoho z nich nemá žádné problémy se zrakem.
Dědičnost primárního glaukomu u border kolií zatím není známa, postižení jedinci by měli být vyřazeni z chovu.

- >  SVĚTOVÁ DATABÁZE výsledků gonioskopických vyšetření -
http://bc-glaucomadatabase.synthasite.com