Novinky Akce Klub Kluboví šampioni Klubové předměty O plemeni Odkazy Kontakty Inzerce

ZDRAVÍ
 -  DKK, DLK, OCD
 

- 

RTG vyšetření
 -  CEA, PRA, Glaukom
 

- 

Klinické vyšetření
 

- 

DNA test OptiGen
 -  TNS, CL, MDR1 
 

- 

DNA test Genomia
 -  Epilepsie
DOKUMENTY
 -  Standard BOC
 -  Chovatelský a zápisní řád
 -  Bonitační řád
 -  Výklad bonitační karty
 -  Etický kodex BCCCZ
 -  Zprávy poradce chovu

Aplikace BCCCZ na Google Play Aplikace BCCCZ na BlackBerry World

DĚDIČNÉ CHOROBY - TNS, CL, MDR1

Na této stránce najdete stručné informace o dědičných neléčitelných onemocněních TNS (Trapped Neutrophil Syndrome) a CL (Ceroid Lipofuscinosis) a také o vrozené nesnášenlivosti k určité skupině léků - MDR1 (Multi-Drug Resistance 1).
Donedávna nebyla tato onemocnění v ČR příliš známá, protože populace BOC u nás nebyla natolik velká, abychom mohli pozorovat jejich výskyt. V jiných zemích, hlavně v UK a Austrálii, bylo TNS a CL poměrně velkým problémem, zejména v některých liniích, kde se objevovaly vrhy, ve kterých často umíralo více štěňat...
Pro všechna tato onemocnění již v dnešní době máme genetické testy, které nabízí i česká genetická laboratoř Genomia.
Dědičnost TNS, CL a MDR1
Co se týče dědičnosti, dědí se všechna tato onemocnění podobně jako CEA - tedy autozomálně recesivně, postižený je pouze jedinec, který zdědil od obou rodičů defektní alelu a je tedy recesivní homozygot (aa). Heterozygot (Aa) je zdravý, ale svým potomkům může předat defektní alelu, je tedy skrytým přenašečem onemocnění. Dominantní homozygot (AA) ze zdravý a nemůže na své potomky přenést defektní variantu genu, tedy se po něm v žádném spojení nemůže narodit postižený jedinec.
U TNS a CL se postižení jedinci označují jako "Affected", přenašeči jako "Carrier" a nepřenašeči jako "Normal", nebo "Clear". U MDR1 se můžete setkat se stejným označením genotypů, ale velmi často se postižení značí -/-, přenašeči +/- a zdraví nepřenašeči +/+.
Postižení jedinci se rodí v těchto spojeních:
Carrier (+/-) x Carrier (+/-); Carrier (+/-) x Affected (-/-); Affected (-/-) x Affected (-/-).
Tabulka dědičnosti - shodná pro TNS, CL a MDR1 (i CEA)
pro zjednodušení je gen zodpovědný za onemocnění označen jako "gen A"
 Genotyp
a zdravotní stav
OTCE
Genotyp a zdravotní stav MATKY
AA
(matka zdravá, Normal, +/+)
Aa
(matka zdravá, Carrier, +/-)
aa
(matka nemocná, Affected, -/-)
AA
(otec zdravý, Normal, +/+)
 100 % AA
(potomci zdraví, Normal, +/+)
 50 % AA
(potomci zdraví, Normal, +/+)
 100 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
 50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
Aa
(otec zdravý, Carrier, +/-)
 50 % AA
(potomci zdraví, Normal, +/+)
 
25 % AA
(potomci zdraví, Normal, +/+)
50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
25 % aa
(potomci Affected, -/-)
 50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
 50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
 
 50 % aa
(potomci Affected, -/-)
aa
(otec nemocný, Affected, -/-)
 100 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
 50 % Aa
(potomci zdraví, Carrier, +/-)
 100 % aa
(potomci
Affected, -/-)
 50 % aa
(potomci Affected, -/-)

TRAPPED NEUTROPHIL SYNDROME (TNS)
Jako český název se občas užívá "Syndrom uvězněných neutrofilů", jedná se o druh dědičné neutropénie - onemocnění, při kterém má postižený jedinec abnormálně nízkou hladinu neutrofilů (druh bílých krvinek, které jsou významnou součástí imunitního systému) v krvi. V tomto případě, jak název vypovídá, dochází k tomu, že neutrofily, které se vytvoří v kostní dřeni, nejsou uvolňovány do krve - jsou "uvězněny" v kostní dřeni - a postižený jedinec má velmi oslabenou imunitu.
Nemoc se ve většině případů projevuje již u velmi mladých štěňat, postižená štěňata často zaostávají v růstu, těžce postižená štěňata mohou mít změněnou morfologii hlavy (prodlouženou, zúženou lebku - jakoby fretčí hlavu), ve věku okolo 6 týdnů se u nich začíná projevovat oslabená imunita - objevují se příznaky různých infekčních onemocnění, podle toho kterou infekcí je štěně napadeno - v některých případech se TNS projeví až když je štěně u nového majitele. TNS není léčitelné a většina postižených štěňat umírá, nebo bývá utracena ve věku okolo 4 měsíců, nejstarší známý přeživší jedinec s TNS zemřel ve věku 2 roky a 8 měsíců.
To, že se jedná o geneticky podloženou chorobu bylo odhaleno až poměrně nedávno, v mnoha případech totiž chovatelé a veterináři neměli tušení, že by se mohlo jednat o poruchu imunity, každé postižené štěně bylo léčeno jinak - podle toho jaké příznaky vykazovalo - nebyl žádný jednotící příznak, často byla TNS štěňata prostě brána jako ta slabší štěňata z vrhu. Navíc dodnes mnoho veterinářů nemusí mít o TNS u border kolií ani tušení, proto nemusí být u štěněte odhaleno.
Výskyt TNS ve světě a v ČR
Genetická podstata a genetický test na TNS byly objeveny týmem Dr. Alana Wiltona z University of New South Wales v Sydney za velké podpory od nejen Australských chovatelů border kolií (finanční dary i poskytnutí vzorků psů ze zatížených linií).
Z počátku bylo TNS považováno za vzácné onemocnění, které v Austrálii rozšířil jeden populární plemeník, později se však ukázalo, že to není pravda. TNS mutace byla objevena u border kolií po celém světě, nejen u těch vycházejících z oné australské výstavní linie, ale i u psů z čisté ISDS linie a u psů z australských pracovních linií, které jsou nepříbuzné na výstavní linii. Na základě analýzy výsledků genetických testů u všech testovaných psů byla stanovena poměrně vysoká frekvence výskytu mutované alely, mutovaná alela má zastoupení v populaci přibližně 10% (přenašeči - Carriers).
TNS se objevuje i v české populaci border kolií - první blue merle pes importovaný do ČR byl TNS Carrier, následně bylo kryto v zahraničí několika psy, kteří byli později testovaní jako TNS Carrier a byl importován další jedinec, o kterém se později zjistilo, že je TNS Carrier. Před několika lety se také narodil první známý a snad také poslední TNS vrh border kolií v ČR.
Od roku 2007 byla k dispozici první verze DNA testu na TNS, která byla zpočátku jen pro jedince z linie, na které se test vyvíjel, později téhož roku byl test zpřesněn a od té doby je k dispozici pro všechny border kolie, bez ohledu na to, z jaké linie pocházejí.
- >  Od 1. 1. 2012 je u BCCCZ povinné, aby alespoň jeden rodič plánovaného vrhu byl TNS DNA Normal (test z krve od akreditované laboratoře - Genomia, OptiGen a Laboklin, případně po předcích), aby se zabránilo narození nemocných štěňat.

- >  SVĚTOVÁ DATABÁZE výsledků DNA testů na TNS u BOC - http://bordercolliehealth.com/TNSdatabase.html
 
NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (NCL)
NCL, také známé pouze jako CL, je neurodegenerativní dědičné onemocnění, které je známé u více plemen psů, u každého plemene je způsoben mutací v jiném genu a projevy se u různých plemen mohou lišit. U border kolií je CL poměrně vzácné.
U border kolií postižených CL dochází k akumulaci lipopigmentů (produkty buněčného metabolismu, které nejsou odbourávány) v buňkách, a tím dochází k vážným poškozením nervové soustavy. První příznaky se objevují ve věku okolo 15 měsíců - dochází ke změnám chování (agresivita), problémy se zrakem, epileptické záchvaty - do té doby se postižení jedinci jeví jako zdraví. Onemocnění je neléčitelné a končí smrtí, postižení jedinci se dožívají maximálně 26-28 měsíců.
Výskyt CL
CL je známá hlavně z australských linií - všichni známí postižení a přenašeči pochází ze stejné australské linie, zatím nebyl potvrzen žádný případ, ani přenašeč z čistě evropských nebo amerických linií - to ovšem nezaručuje, že tato mutace v evropských liniích border kolií není... Odhaduje se, že mezi border koliemi australského původu jsou přibližně 3% přenašečů.
DNA test byl vyvinutý na University of New South Wales v Austrálii, v současné době jej nabízí Genomia a OptiGen, test není povinný pro chov.

- >  SVĚTOVÁ DATABÁZE výsledků DNA testů na CL u BOC - http://bordercolliehealth.com/CLdatabase.html
 
MULTI-DRUG RESISTANCE 1 (MDR1)
Jedná se o citlivost vůči některým druhům léčiv běžně užívaných ve veterinární medicíně, psi kteří mají obě alely defektní (postižení jedinci) mají poruchu transportu léčivé látky, která se dostane do mozku, ale již se nedostává pryč a hromadí se v mozku až do toxických úrovní. Toto způsobuje vážné neurologické problémy (záchvaty), někdy i smrt. Postižení psi jsou citliví k Ivermectinu, který je často součástí odčervovacích přípravků, a k dalším druhům léčiv.
U border kolií se mutace nevyskytuje, není známý žádný postižený čistokrevný jedinec border kolie, zatížena jsou jiná příbuzná plemena - kolie, šeltie, australský ovčák a další. Jedná se tedy spíše o "estetickou záležitost"...
Genetický test na MDR1 pro border kolie a další plemena nabízí Genomia.